Un ambicioso experimento desarrollado en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha logrado elaborar el primer catálogo a gran escala de los efectos de más de medio millón de mutaciones en el ADN humano. Este avance, denominado “dominioma humano 1”, promete revolucionar la medicina personalizada y mejorar los tratamientos para numerosas enfermedades.
Una hazaña científica de magnitud global
Liderado por el bioinformático valenciano Antoni Beltran y el británico Ben Lehner, el proyecto analizó 563,000 mutaciones en más de 400 tipos de proteínas humanas, quintuplicando los estudios previos en este campo. La investigación revela que el 60% de estas mutaciones afecta negativamente la estabilidad de las proteínas, un factor clave en el desarrollo de enfermedades genéticas.
Entre los hallazgos destacados, el equipo identificó cómo mutaciones específicas causan patologías como las cataratas, el síndrome AEC y la miopatía con cuerpos reductores. Estos trastornos, vinculados a proteínas inestables que forman agregados, ilustran el impacto directo de las mutaciones en la salud.
Un enfoque innovador para entender las proteínas
El equipo utilizó un método ingenioso para medir la estabilidad de las proteínas humanas: fusionarlas con proteínas de ratón en células de levadura. Este sistema permitió evaluar, de manera masiva, cómo las mutaciones alteran el comportamiento de las proteínas.
La investigación, publicada en la prestigiosa revista Nature, no solo establece un precedente para futuros estudios, sino que también amplía significativamente los datos disponibles en MaveDB, una plataforma internacional de acceso libre que recopila los efectos de las variantes mutadas de proteínas.
Un paso hacia la medicina personalizada
Con estos resultados, los científicos abren la puerta a tratamientos más precisos y efectivos, adaptados a las mutaciones específicas de cada paciente. “Si entendemos cómo las mutaciones afectan a nivel molecular, podremos diseñar terapias que se ajusten a las necesidades únicas de cada persona”, destacó Antoni Beltran.
El proyecto, que también contó con la colaboración de las investigadoras chinas Xiang’er Jiang y Yue Shen, del BGI, representa un avance crucial hacia una medicina basada en el conocimiento detallado del genoma humano.
