Un estudio reciente realizado por investigadores de la Universidad Rutgers ha identificado variantes genéticas asociadas con la calidad de los óvulos, marcando un avance significativo en la comprensión de los mecanismos genéticos implicados en la fertilidad femenina. Este descubrimiento abre nuevas puertas hacia la medicina reproductiva personalizada, permitiendo el desarrollo de biomarcadores que predigan el envejecimiento reproductivo y optimicen las estrategias de tratamiento.
Fertilidad y genética
La calidad de los óvulos juega un papel fundamental en la fertilidad femenina. Con el paso del tiempo, el riesgo de errores en la formación de los gametos femeninos aumenta, lo que da lugar a óvulos con anomalías cromosómicas. Estas anomalías pueden causar problemas como fallos en la fecundación, abortos espontáneos o alteraciones genéticas en los embriones.
Hasta ahora, el conocimiento sobre las bases genéticas del envejecimiento reproductivo acelerado había sido limitado. Este nuevo estudio, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, amplía esta comprensión al identificar variantes genéticas específicas relacionadas con el envejecimiento reproductivo y la calidad ovocitaria.
Hallazgos clave
El equipo de investigadores utilizó datos genéticos de un biobanco especializado en fertilización in vitro, analizando la relación entre variantes genéticas y aneuploidía ovocitaria (número anómalo de cromosomas en los óvulos). Identificaron 404 genes asociados con tasas elevadas de aneuploidía, destacando los genes KIF18A y KIF20A, los cuales codifican proteínas clave para la segregación cromosómica durante la formación de óvulos.
Posteriormente, estudios funcionales en ratones confirmaron que las variantes en el gen KIF18A están vinculadas con un aumento temprano en la proporción de óvulos aneuploides y una disminución de la fertilidad. Este resultado refuerza la conexión entre estas variantes genéticas y el envejecimiento reproductivo acelerado.
Hacia la personalización de la medicina reproductiva
La investigación plantea la posibilidad de utilizar información genética materna como biomarcador para predecir la calidad de los óvulos y la duración de la vida reproductiva. Esto representa un cambio paradigmático, ya que actualmente la edad materna es el único indicador clínico utilizado con este propósito.
Los nuevos biomarcadores permitirían estrategias personalizadas para la planificación familiar. Por ejemplo, mujeres portadoras de variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de aneuploidía ovocitaria podrían tomar decisiones informadas, como preservar su fertilidad mediante vitrificación de óvulos o iniciar tratamientos de reproducción asistida a una edad más temprana.
Según Leelabati Biswas, primer autor del estudio, “este es solo el comienzo de un camino que podría ofrecer a las mujeres más oportunidades para acceder a medicina de precisión y tomar decisiones mejor informadas sobre su salud reproductiva”.
Perspectivas futuras
Aunque este avance representa un gran paso, es necesario continuar investigando otras variantes genéticas asociadas a la aneuploidía ovocitaria y evaluar su impacto en diversas poblaciones. A medida que el conocimiento en este campo evolucione, se espera que la integración de herramientas genómicas permita una medicina reproductiva más efectiva y adaptada a las necesidades individuales.
